在子宮內(nèi)發(fā)育階段，胎兒的兩個半部一道發(fā)育，在中線處融合。如結(jié)合部封合不全，會出現(xiàn)先天性“中線缺損”，例如唇裂和腭裂。脊柱裂是胎兒發(fā)育期間由脊柱不能完全封合引起的一種先天性中線缺損。這種缺損可發(fā)生在從脊柱上部至尾部的任何部位。由于脊柱不能封合，便可能出現(xiàn)脊髓（神經(jīng)纖維）突出的現(xiàn)象，從而引起神經(jīng)受損，癱瘓或缺損部分以下各部位功能喪失。

  雖然人們猜測有很多因素可能導(dǎo)致脊柱裂，但其真正原因目前仍不清楚。脊柱裂有若干種不同的類型。隱性脊柱裂不會導(dǎo)致神經(jīng)性殘疾，因為患者的脊柱并不突出在外。這種疾病也沒有任何外部征象，只是有些患者在患處長出一撮毛發(fā)——通常在脊背下部。另有一種叫做脊膜突出，表現(xiàn)為在脊柱某處長有一個酷似腫瘤的囊袋。囊內(nèi)是脊髓液，但沒有神經(jīng)組織。這種脊柱裂不會引起神經(jīng)性殘疾。脊髓脊膜突出則不然，其囊袋中全部或部分裝有脊髓，由于神經(jīng)纖維受到影響，因此伴有神經(jīng)性損害。新生兒的脊髓脊膜突出，發(fā)病率約為萬分之二；由于神經(jīng)脈沖無法通過脊髓缺損的部位，常常伴有下肢癱瘓和肛門及膀胱括約肌麻痹。

  脊柱裂往往還伴有腦枳水（由腦脊髓超壓造成頭部增大，這種綜合征會導(dǎo)致弱智——詳見第二章）、腦膜炎（由細(xì)菌感染腦膜或脊髓膜引起）以及其他先天性異常。腦積水和其他與脊柱裂有關(guān)的缺損固然可能導(dǎo)致弱智，但僅僅是脊柱裂并不會使智力的正態(tài)分布發(fā)生偏差。

  現(xiàn)在可以在嬰兒早期對脊柱裂實施矯正手術(shù)，因此患兒的死亡率正在降低。通過適宜的矯正治療，脊柱裂患兒能夠、學(xué)會利用支架，拐杖或輪椅，許多孩子還可以進(jìn)普通公立學(xué)校學(xué)習(xí)。大小便失禁往往是脊柱裂患兒在普通學(xué)校就讀的最大障礙。

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